Rev Med UAS
Vol. 13: No. 1. Enero-Marzo 2023
ISSN 2007-8013

Evolución oftalmológica en paciente con enfermedad de Fabry posterior a Terapia de Reemplazo Enzimático: Presentación de caso

Ophthalmological evolution in a patient with Fabry disease after Enzyme Replacement Therapy: Case presentation

Joshua Pérez-Velarde1, Nallely Duarte-Iribe2, Anais Álvarez-Villarreal3.

  1. Residente de Oftalmología. ISSSTE Hospital Regional Manuel Cárdenas de la Vega. Sinaloa, México.
  2. Especialista en Córnea y Cirugía refractiva. Becaria de Alta especialidad de Órbita, Párpado y Vía Lagrimal. ISSSTE Hospital Regional Manuel Cárdenas de la Vega. Sinaloa, México.
  3. Médico pasante de servicio social. Universidad Autónoma de Sinaloa. Sinaloa, México.

* Correspondencia: Joshua Pérez-Velarde
Calle Heroico colegio militar, col. 5 de mayo. Culiacán Sinaloa, México.
Correo; joshuapv20@gmail.com

DOI http://dx.doi.org/10.28960/revmeduas.2007-8013.v13.n1.008

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Recibido 16 de febrero de 2021, aceptado 01 de febrero de 2022

RESUMEN
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, recesivo y poco frecuente, que resulta de una deficiencia en la hidrolasa alfa-galactosidasa A (α-GalA) causada por una variante del gen GLA de afección multisistémica y que produce disfunción orgánica. La afectación ocular más típica de la EF es la córnea verticillata. Reportamos el caso de una paciente de 34 años de edad diagnosticada con EF de novo. Se realizó evaluación oftalmológica previa al inicio de su terapia de reemplazo enzimática (TRE). Como hallazgo se encontró córnea verticillata en ojo izquierdo y tortuosidad de vasos conjuntivales, los cuales mostraron regresión tres meses posteriores a su TRE con alfa galactosidasa.
Palabras clave: Enfermedad de Fabry, Córnea verticillata, Terapia remplazo enzimático.

ABSTRACT
Fabry disease (FD) is a rare, X-linked, recessive disorder of glycosphingolipid metabolism, resulting from a deficiency in alpha-galactosidase A (α-GalA) hydrolase caused to a variant of the GLA gene, ocurring as a multisystemic affection and producing organ dysfunction. The most typical ocular involvement of FD is the cornea verticillate. We report the case of a 34-year-old patient recently diagnosed with FD. An ophthalmological evaluation was performed prior to the start of enzyme replacement therapy (ERT). As a finding, cornea verticillate was found in the left eye and tortuosity of the conjunctival in both eyes, both of them showed regression three months after ERT with alpha galactosidase.
Keywords: Fabry disease, Cornea verticillata, Enzyme replacement therapy.

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