Rev Med UAS
Vol. 12: No. 3. Julio-Septiembre 2022
ISSN 2007-8013

Pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia adrenal congénita en el Servicio de Imagenología del Hospital Civil de Culiacán. A propósito de un caso

Female pseudohermaphroditism due to congenital adrenal hyperplasia at the Imaging Department of the Hospital Civil of Culiacan. A case report

Juan David Ceballos-Rojas1, Carlos Rafael Ochoa-Morales1, Francisco Fernando Morales-Sánchez2, Juan Luis Rochin-Terán2, Abraham Verdugo-Rosas2, Fred Valentín Morgan-Ruiz3, Juan Pablo Meza-Espinoza4, Verónica Judith Picos-Cárdenas5, José Alfredo Contreras-Gutiérrez3, Saúl Armando Beltrán-Ontiveros3*

  1. Residente de Imagenología diagnóstica y terapéutica, CIDOCS, Hospital Civil de Culiacán, Universidad Autónoma de Sinaloa, Culiacán, Sinaloa, México
  2. Médico adscrito de Imagenología diagnóstica y terapéutica, CIDOCS, Hospital Civil de Culiacán, Universidad Autónoma de Sinaloa, Culiacán, Sinaloa, México
  3. Centro de Investigación y Docencia en ciencias de la Salud, Universidad Autónoma de Sinaloa, Culiacán Rosales 80030, Sinaloa, México
  4. Doctor en Genética Humana, Facultad de Medicina e Ingeniería en Sistemas Computacionales de Matamoros, Universidad Autónoma de Tamaulipas, Matamoros, Tamps., México
  5. Doctora en Genética Humana, Laboratorio de Genética, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Sinaloa, Culiacán, Sin., México. Servicio de Medicina Genética, Hospital General de Culiacán, Culiacán, Sin., México. Núcleo Académico Básico del Programa de Posgrado de la Facultad de Ciencias de la Nutrición y Gastronomía, Universidad Autónoma de Sinaloa, Culiacán, Sin., México

* Correspondencia: Dr. Saúl Armando Beltrán-Ontiveros
Centro de Investigación y Docencia en Ciencias de la Salud. UAS
Dirección: Eustaquio Buelna 91, Col. Burócrata, Código Postal: 80030 Culiacán Rosales, Sinaloa. México.
Teléfono: 667 3068465 saul.beltran@uas.edu.mx

DOI http://dx.doi.org/10.28960/revmeduas.2007-8013.v12.n3.008

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Recibido 25 de marzo 2022, aceptado 13 de junio 2022

RESUMEN
La hiperplasia adrenal congénita (HAC) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de cualquier enzima de la biosíntesis del cortisol, principalmente la 21-hidroxilasa. Hay dos tipos de HAC: clásica y no clásica. La primera es más grave y puede provocar el desarrollo de genitales ambiguos en las niñas, lo que se conoce como pseudohermafroditismo femenino. Debido a la repercusión médica y psicosocial de este trastorno, es de vital importancia su detección temprana, ya que de ello depende establecer un tratamiento oportuno y eficaz. En este sentido, es de gran apoyo el área de la imagenología diagnóstica, ya que estos estudios son altamente sensibles y específicos para el diagnóstico de este trastorno. Aquí, presentamos un caso de pseudohermafroditismo femenino causado por HAC en el que se detectaron hallazgos típicos mediante estudios de imagen.
Palabras clave: Hiperplasia adrenal congénita seudohermafroditismo femenino, genitales ambiguos, resonancia magnética.

Abstract
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a genetic autosomal recessive disorder caused by deficiency of any enzyme of the cortisol biosynthesis, mainly 21-hydroxylase. There are two types of CAH: classical and non-classical. The former is more serious and can lead to the development of ambiguous genitalia in girls, known as female pseudohermaphroditism. Due to the medical and psychosocial repercussions of this disorder, its early detection is essential, as this is the basis for timely treatment. In this regard, the diagnostic imaging is of great support, because imaging studies are highly sensitive and specific for diagnosis of this disorder. Here, we present a case of female pseudohermaphroditism caused by CAH, in which typical findings were detected by imaging studies.
Key words: Congenital adrenal hyperplasia Female pseudohermaphroditism, ambiguous genitalia, magnetic resonance imaging.

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